新生嬰兒與代謝病
2015-11-09
近日由夏約書孤兒症基金會（Joshua Hellmann Foundation）及美贊臣營養品推出的「一步護一生」計劃，資助本地初生嬰兒免費進行代謝病篩查。究竟，何為代謝病？
代謝病是先天性代謝缺陷的簡稱，是一種罕見的嚴重疾病。由於患者的遺傳因子有缺陷，令體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，導致病人缺乏某些人體必須物質，或者令身體積聚過多毒素。若不幸患上代謝病，又未能及早發現並接受治療，輕則影響身體機能或導致腦部發展問題，嚴重者會導致死亡。現時，香港大約每4,000名初生嬰兒就會有1名代謝病患者。
夏約書孤兒症基金會及美贊臣營養品資助本地初生嬰兒到香港中文大學免費進行代謝病篩查。
延遲診斷造成永久傷害
目前已知的先天性代謝缺陷所帶來的疾病有1,000多種，而代謝病篩查能有效為新生嬰兒檢測超過30種代謝病 ，包括大部分可診治的代謝病（氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙），較常見的代謝病有苯丙酮尿症、楓糖尿病等。患者的病徵及發病時間都不盡相同。由於代謝病的初期病徵並不明顯，故容易被忽略，患者往往因為未能及時接受適當治療而受到永久傷害。嚴重患者的身體機能會日漸衰退，後期或會造成殘障，甚至死亡。不過，若患者能於早期診斷及接受治療，部分代謝病可透過調節飲食或藥物治療等方式控制，使疾病對孩子的影響減至最低。
例如，苯丙酮尿症的患者體內因缺乏了酶，使他們吸收不到蛋白質的其中一個元素「PHE」，故此當患者進食蛋白質時，「PHE」就會積聚在身體並變成毒素，影響腦部和神經發展。假如及早發現患上此病，醫生就可以透過控制他們的飲食，避免毒素破壞腦部或中央神經造成的永久性傷害。
代謝病是先天遺傳病
根據遺傳方式，代謝病的基因可分為單基因和多基因兩大類。單基因又可分為常染色體隱性、常染色體顯性、X連鎖隱性和X連鎖顯性等類別。若是染色體隱性遺傳，如苯丙酮尿症，當父母皆為隱性帶原者，則下一代的再發率是四分一。
及早診斷是治療關鍵
雖然代謝病的治療可以採用酶療法、補充缺乏的代謝物、避免接觸誘發物質、誘導代謝以減少體內積貯的物質、使用抑制劑、使用輔酶、限制攝入缺陷酶的底物以及補充缺乏物質等方法，但治療關鍵仍然是早期診斷。
若嬰兒出生後7天內（出生後48小時至72小時為最佳時間）進行簡單的篩查，父母可以盡早發現潛在風險，並盡早進行合適的治療，而血液篩查是現時大多海外國家公認的國際標準。
「一步護一生」免費篩查代謝病
香港中文大學新生兒代謝篩查採用準確性高的血液測試，能有效為新生嬰兒檢測超過30種代謝病。而篩查過程非常簡單，只需讓專業醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本進行化驗，便能知道結果。
為了讓更多香港人關注代謝病及了解新生兒代謝病血液篩查的重要性，美贊臣於2015年與夏約書孤兒症基金會推出「一步護一生」關注新生兒代謝病計劃，計劃內容包括支持有關新生兒代謝病診治工作的研究，資助新生兒代謝病血液篩查，以及加強對病人及其家庭的支援。建議父母在孩子出生後盡快預約進行新生兒代謝病篩查，送給孩子一生健康。
有關新生兒代謝病及代謝病血液篩查的資料，可瀏覽www.vitalstep.com.hk。如果你對寶寶的健康有任何問題，請向醫生查詢。