【兒童醫院設T21測試】 作唐氏綜合症篩檢

現時檢測唐氏綜合症，要在胎兒在12周時進行度頸皮及抽血檢驗，若結果呈陽性才抽羊胎水檢驗，但有低風險出現流產。醫管局明年將引入無創胎兒DNA「T21 測試」，作雙重檢測，有助降低流產風險。

現時公立醫院會免費為早期孕婦檢驗唐氏綜合症，分別是超聲波量度胎兒頸皮、抽血驗相關的血漿蛋白水平，準確度達九成，但懷孕超過14周無法量度頸皮，抽血檢查準確度也降至六成至七成。

以抽胎水或胎盤絨毛組織檢驗唐氏綜合症，有0.5% 至2% 流產風險。中文大學盧煜明教授及其團隊多年前發明了「T21無創產檢」，透過抽血方式，檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，確診是否患病，準確率達99.7%。日後孕婦若在初步檢驗呈陽性，可再做 T21檢驗，結果再呈陽性才抽胎水或絨毛診斷，作雙重保障，降低流產風險。據醫管局現時的計劃，兒童醫院將於2019 年開始「T21測試」服務。