生命鬥士｜雙胞胎患罕見疾病 醫生指生存機會渺茫 兩孩捱過手術持續成長
2021-08-10
外國一對雙胞胎在媽媽腹中時，就被診斷出有罕見疾病，生存的時間不多，媽媽亦在她們出生前就準備好葬禮，隨時接受孩子們要離開人世。不料，孩子在出生後，展現出強大的生命力，沒有像醫生預計般離世，活了下來，至今已經3歲了，準備到幼稚園就讀，媽媽表示這都是她從未想過的事。
據外媒《Mirror》報道，育有三個孩子的36歲媽媽Claire Mawforth，指兩位雙胞胎女兒從出生後，就一直為生存而「戰鬥」，稱兩位孩子為「戰士雙胞胎」。Hope和Amelia還在媽媽腹中時，被診斷出患有成骨不全症（type three severe osteogenesis imperfecta，OI），又稱脆骨症，醫生發現孩子們在Claire 的子宮內已經折斷股骨和脛骨，醫生亦向媽媽表示孩子出生後可能活不久，令Claire傷心不已，甚至提前為孩子計劃好葬禮。
Hope和Amelia除了股骨和脛骨骨折，在出生時肋骨也斷了，醫生認為他們的生存機會「渺茫」。但奇蹟般兩人沒有如醫生所說早逝，反而繼續發育，直到現在兩人已經三歲了，可以準備上幼稚園。Claire形容在「生存」的道路上充滿難關，任何事都有機會「害死」孩子，每一次的打噴嚏、活動或換衣服，都有機會導致骨折。
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Hope和Amelia從出生到現在經歷的事，有可能比別人的一生還要多，她們每三個月要接受一次骨輸液以保持骨密度，Hope在六星期大時摔斷了她的雙臂，Amelia的鎖骨和肋骨都斷過。她們在出生時雙腿骨折，導致雙腿彎曲，一出生就要做手術矯正，把金屬伸縮桿插入骨頭內固定，手術後，經歷了七個月的治療，用輪椅輔助行走，再慢慢學走路。
Claire指由於疫情關係，他們都只能留在家中，加上女兒情況特殊，較少外出與同齡孩子相處，在社交方面比較差，希望她們能在學校中接觸其他小朋友，建立友誼。
脆骨症是一種罕見遺傳疾病，身體缺少第一型膠原纖維 (type I collagen)，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。若照超音波發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裏面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。