遺傳病|雙胞胎1歲仍不能抬頭翻身 醫稱:他們只是懶惰 經醫生檢查確診遺傳病

2022-05-27


雖然說每個小朋友的成長速度都不同,但大致上都有一個基本的參照時間。外國一對父母發現雙胞胎兒子的發展較其他小朋友緩慢,他們向醫生反映,醫護人員表示他們只是「懶惰」,沒想到孩子其實是患有遺傳病,更被告知孩子可能活不過2歲。

據外國媒體報道,來自英國的 Steve and Jenna Whyman在去年4月生下雙胞胎,隨着孩子慢慢長大,他們意識到孩子甚少抬頭和翻身,不禁令他們有些擔心。兩夫婦向醫護人員查詢,卻被告知不用過於擔心,「別擔心,他們是雙胞胎,他們會在自己的時間趕上來的,可能只是懶惰。」

出於對兒子的關心,Jenna不斷查詢孩子的發育情況,更曾被貼上「神經質」的標籤。當其他同齡的孩子都能坐起來,或是能夠站起來時,兩兄弟仍躺在牀上, Steve和 Jenna再帶孩子看醫生,終於這次得到了醫生的重視,在今年4月兩名孩子被確診了「I型脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal muscular atrophy,SMA),如果沒有得到及時治療,孩子們可能活不過兩歲。

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Jenna表示孩子有時胸口會發出「嘎嘎嘎」的聲,原來是SMA警訊的一種,雖然兩夫婦都做好了心理準備,但從未想過如此嚴重,加上現時沒有案例顯示患病的孩子能活超過4歲,「即使現在他們正在接受治療,他們未來的一切都是未知的」。目前兩兄弟已轉到兒童醫院接受治療,由於費用昂貴,其治療的藥物甚至被標為世界上最昂貴的藥物,兩夫婦目前在網上舉行籌款,已籌得大量善款。

Jenna表示兩夫婦仍抱有一線希望,希望寶貝兒子能健康成長,她亦希望透過自己的故事警剔其他家長。脊髓性肌肉萎縮症據估計每6,000至10,000新生嬰兒中,就有 1人受到影響,是因遺傳疾病導致嬰兒死亡的主因, I 型脊髓性肌肉萎縮症是最嚴重和最常見的形式,佔兒童期SMA的50-70%。 一般父母在嬰兒出生後的前6個月會注意到嬰兒無法獨坐,哭聲微弱,吞嚥和進食困難等症狀。

患有SMA I型的嬰兒,看起來全身軟趴趴,他們的肌肉張力顯著低下,肌肉呈現嚴重無力,仰臥時下肢會呈現像青蛙一樣的外翻姿勢。患者永遠沒有獨立穩坐,抬起頭,翻身或爬行的能力。他們通常有嚴重吞嚥、餵食及呼吸困難,吸入性肺炎是他們死亡的重要成因。

來源:mirrorhksnmd

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