台灣出生12日男嬰確診患 罕見遺傳病 獲全額資助$1200萬買藥治療
2023-10-18
罕見遺傳病 ｜脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一類遺傳性神經肌肉疾病，受影響的病童會在運動、飲食、呼吸方面逐漸出現困難。SMA的病發率約為10萬分之1，最常見及非常嚴重的一型，病徵於6個月大之前已經非常明顯，最終因呼吸衰竭在2歲前死亡，是目前嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
台灣一名男嬰於出生12日時確診SMA，雖然可以注射一次性基因治療藥物以免於死亡威脅或運動功能退化，但1針費用高達4,900萬元新台幣（約1,200萬港元），因而令其父母感到徬徨；幸好當地於今年8 月將藥物納入全民健康保險（健保），讓男嬰成為於台灣接受資助的首例，目前治療效果良好。
台灣出生12日男嬰確診患 罕見遺傳病 獲全額資助$1200萬買藥治療
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- 台灣一名男嬰於出生12日時確診SMA，用藥前（左）頭部無法直立，用藥後1個月左右（右），已能可以抬頭。（影片截圖）
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- 男嬰用藥前（左）全身軟弱無力，用藥後1個月左右（右），已能可以連續翻身、自己抬頭。（影片截圖）
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- 男嬰可以注射一次性基因治療藥物以免於死亡威脅或運動功能退化，但1針費用高達4,900萬元新台幣（約1,200萬港元），幸好當地將藥物納入資助項目，對此男嬰父親表示非常感謝。（影片截圖）
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- 高雄醫學大學附設中和紀念醫院教授鐘育志指，SMA曾經被視為無法醫治的神經退化疾病，現時則有藥物治療，不過由於一次性基因治療藥物費用高昂，因此男嬰接受注射的過程中，醫療團隊都小心翼翼地進行。（影片截圖）
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- 台灣健保署指，為有效預防及治療SMA，新生嬰兒應及早進行基因篩檢，以能及早用藥，提高治療效果。（影片截圖）
SMA患者因脊髓運動神經細胞受損，影響抬頭、坐立、行走、說話、呼吸及進食等活動功能，嚴重會導致全身肌肉無力及無法呼吸而死亡。台灣健保於2010年7月起，為SMA患者支付脊髓注射藥物的費用，再於2023年4月支付口服藥物的費用，兩者屬於維持性的治療，1年的藥費約500萬至550萬元新台幣（約121萬至133萬港元）。
及後於今年8月，當局再將一次性基因治療藥物納入支付名單，資助對象是6個月以下病發及帶有基因突變的病童，並估計1年有8至9人受惠。於台灣接受資助的首宗個案，是一名來自高雄的男嬰，他於第12日確診SMA，治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，而且哭聲微弱，令其父母相當難過。
今年8月時，4個月11日大的男嬰正式接受相關藥物治療，治療25日後已能可以抬頭；經過2個月後，頭部已經可以控制自如，並且可以坐立、手部抓握力變強，並且可以連續翻身、自己抬頭。男嬰的父母非常感謝當局的資助，現時可以聽到兒子洪亮的哭聲，有精神地在床上翻滾；他們期望兒子可以一步一步站起來，甚至行走、跑步、上學。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院教授鐘育志指，SMA曾經被視為無法醫治的神經退化疾病，現時則有藥物治療，不過由於一次性基因治療藥物費用高昂，因此男嬰接受注射的過程中，醫療團隊都小心翼翼地進行。台灣健保署指，為有效預防及治療SMA，新生嬰兒應及早進行基因篩檢，以能及早用藥，提高治療效果。
來源：《自由時報》
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