出生時一切正常 女童2歲時基因突變失明 稚氣問「我何時候能看到這世界？」惹哭媽媽

江西一名女童在2歲時，因一場罕見的基因突變，突然失明。當她用稚嫩的聲音問出「媽媽，我甚麼時候能看到這個世界呀」，這句充滿童真的話語，讓媽媽瞬間淚流不止。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜，等待重見光明的機會。

娟娟2歲時 家人發現不尋常徵兆

這名女童名叫小娟娟（化名），媽媽表示在懷孕期間，她按時進行產檢，各項指標都顯示正常；小娟娟出生後，也和普通嬰兒一樣健康成長，沒有任何異常表現。直到小娟娟2歲時，家人發現了一些不尋常的徵兆：她走路時總是東倒西歪，不再與人有眼神交流，就連移動的物體也無法追視。

家人這才意識到問題的嚴重性，立刻帶她去醫院做了詳細檢查。最終，小娟娟被確診為因罕見基因突變導致雙目失明，視力再也無法恢復，需要眼角膜捐贈才可重拾視力。

小娟娟媽媽自幼因外傷 失去了一隻眼睛的視力

小娟娟的媽媽分享，有一次小娟娟曾經問她，「媽媽，我甚麼時候能看到這個世界？」這句話像一把重錘，狠狠敲在她的心底裏，讓她再也控制不住眼淚。

令人唏噓的是，小娟娟的媽媽自幼就因外傷失去了一隻眼睛的視力。她坦言，作為母親，自己最大的願望就是女兒能一生平安健康，沒想到命運如此捉弄人，「當時我心裏只有一個念頭，絕不能讓她覺得孤單」。她表示，會盡自己所能，陪伴女兒走過未來的每一天。

目前，小娟娟的家人正積極了解視障教育和復康中心，希望通過早期治療和定向訓練，幫助她培養自理能力。醫院的社工也在協助他們申請以低收入家庭的社會福利資源，以減輕家人的照護負擔。

這消息傳開後，很多網友在社交平台上留言為他們加油：「一個充滿愛的家庭，比明亮的眼睛更珍貴」、「這樣的媽媽太偉大了」、「希望將來醫療技術能帶來奇蹟」。

醫生：部分先天性遺傳疾病 或會在成長過程中顯現

內地醫生提醒，部分先天性遺傳疾病並不會在出生時就表現出來，尤其是基因異常導致的疾病，可能會在孩子成長過程中逐漸顯現症狀。如果家族中曾有過視覺、聽力、神經或免疫等方面的相關疾病，家長應及早帶孩子諮詢遺傳科醫生並進行檢查，以做到防患於未然。

來源：中國報

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