罕見病︱產檢發現胎兒在媽媽腹中腹瀉 揭罕見病基因缺憾 醫生：機率十萬分之一
2026-06-18
江蘇有孕婦到醫院接受超聲波檢查，發現24周的胎兒在子宮內有異常腹瀉，揭發胎兒因基因缺憾，患上機率只有十萬分之一的先天性失氯性腹瀉。
胎兒罹先天性失氯性腹瀉
紫牛新聞報道，29歲孕婦小文（化名），早前到南京市婦幼保健院遺傳醫學中心做產前檢查。醫生以超聲波檢查發現已24周的胎兒，腸管異常擴張；羊水量偏多；消化道出現異常暗區，高度提示腸道功能紊亂。結合典型超聲特徵，醫生高度懷疑胎兒消化道發育異常、患有先天性失氯性腹瀉。
