港大醫學院破解新生嬰兒顱顏畸形成因 助產前識別兔唇及顱骨發育異常風險

香港大學李嘉誠醫學院生物醫學學院的研究團隊揭示，導致部分嬰兒先天性顱顏 畸形 ，例如唇顎裂、面部或顱骨發育不全的關鍵原因。研究顯示，胚胎中的神經脊細胞對臉部、顱骨及部分神經系統的形成非常重要，在早期發育過程中尤其容易受到遺傳基因的干擾，成為導致畸形的高危因素。研究有助解釋基因調控過程出錯如何導致先天缺陷，有望推動產前基因檢測技術進一步發展，研究結果已刊於綜合科學期刊。

基因突變導致顱顏畸形

大約三分之一患有出生缺陷的嬰兒會出現顱顏異常，顱顏結構在人類胚胎早期發育過程中，由一組稱為「神經脊細胞」的特殊細胞所形成。這些細胞源自發育中的大腦和神經管，隨後在胚胎內部遷移，幫助發育臉部、頭骨和周圍神經系統。

遺傳基因突變會破壞對神經脊細胞發育至關重要的蛋白質，當這些蛋白質功能失常時，便可能引發顱顏畸形等先天缺陷。部分功能異常的蛋白質屬於剪接因數，負責加工遺傳訊息以產生功能性蛋白質。

張知恒教授（前排中）與研究團隊成員利用雞胚模擬人類胚胎發育的早期階段，了解細胞在形成及發展過程中的高風險因素。